La Eva “mitocondrial”

La madre de todos los humanos vivió hace 200 000 años

Estadísticos de Rice confirman la fecha de la “Eva mitocondrial” con un nuevo método.

El examen más robusto hasta la fecha de los vínculos genéticos de nuestra especie con la “Eva mitocondrial” – el ancestro materno de todos los humanos vivos – confirma que vivió hace unos 200 000 años. El estudio de la Universidad de Rice se basó en una comparación alineada de 10 modelos genéticos humanos cada uno orientado a determinar cuándo vivió Eva, usando un conjunto distinto de suposiciones sobre la forma en que migraron los humanos y se expandieron por la Tierra.

La investigación está disponible on-line en la reivsta Theoretical Population Biology.

“Nuestros hallazgos subrayan la importancia de tener en cuenta la naturaleza aleatoria de procesos en las poblaciones como crecimiento y extinción”, dice el coautor del estudio Marek Kimmel, profesor de estadística en Rice. “Los modelos deterministas clásicos, incluyendo varios que se han aplicado anteriormente al datado de la Eva mitocondrial, no tienen en cuenta completamente estos procesos aleatorios”.

La búsqueda de la Eva mitocondrial (mtEve) es un ejemplo de la forma en que los científicos estudian el pasado genético para aprender más sobre la mutación, selección y otros procesos genéticos que desempeñan un papel clave en las enfermedades.

“Por esto es por lo que estamos interesados en patrones de variabilidad genética en general”, dice Kimmel. “Son muy importantes para la medicina”.

Por ejemplo, la forma en que los científicos intentan describir la fecha de la mtEve depende de las técnicas genéticas modernas. Se comparan los perfiles genéticos de donantes de sangre aleatorios, y basándose en la semejanza y diferencias entre los genes particulares, los científicos pueden asignarles un número que describe el grado en el cual dos donantes se relacionan con otro.

Usar genomas mitocondriales para evaluar el parentesco es una forma que tienen los científicos para simplificar la tarea de encontrar ancestros comunes que vivieron hace muchos tiempo. Esto es debido a que todo el genoma humano contiene más de 20 000 genes, y comparar las diferencias entre tantos genes para parientes lejanos es problemáticos, incluso con los supercomputadores más grandes y rápidos de la actualidad.

Pero las mitocondrias – los diminutos orgánulos que sirven como fábricas de energía dentro de las células humanas – tienen su propio genoma. Además de contener 37 genes que raramente cambian, contienen una región “hipervariable”, la cual cambia lo bastante rápido para proporcionar un reloj molecular calibrado en tiempos comparables a la edad de la humanidad moderna. Debido a que el genoma mitocondrial de cada persona se hereda de la madre, todos los linajes mitocondriales son maternos.

Para deducir la edad de la mtEve, los científicos deben convertir las medidas de parentesco entre donantes de sangre en una medida de tiempo.

“Tienes que traducir las diferencias entre secuencias de genes a cómo han evolucionado con el tiempo”, dice el coautor Krzysztof Cyran, vicepresidente del Instituto de Informática en la Universidad Silesian de Technology en Gliwice, Polonia. “Y cómo evolucionaron en el tiempo depende del modelo de evolución que uses. Por tanto, por ejemplo, ¿cuál es el ritmo de mutación genética, y este ritmo de cambio es uniforme en el tiempo? Y, ¿qué hay del proceso de pérdida aleatoria de variantes genéticas, lo que se conoce como deriva genética?”

En cada modelo, las respuestas a estas cuestiones toman la forma de coeficientes – constantes numéricas que se incluyen en las ecuaciones y que dan una respuesta a cuándo vivió la mtEve.

Cada modelo tiene sus propias suposiciones, y cada suposición tiene implicaciones matemáticas. Para complicar las cosas aún más, algunas de las suposiciones no son válidas para poblaciones humanas. Por ejemplo, algunos modelos asumen que el tamaño de la población nunca cambia. Esto no es cierto para los humanos, cuya población ha crecido exponencialmente durante al menos los últimos miles de generaciones. Otros modelos suponen una mezcla perfecta de genes, lo que significa que dos humanos cualquiera del mundo tendrían una probabilidad igual de producir descendencia.

Cyran dijo que los modelos genéticos humanos se han hecho más complejos en el último par de décadas, conforme los teóricos han intentado corregir las suposiciones incorrectas. Pero algunas de las correcciones – como añadir procesos de ramificación que intentan captar la dinámica del crecimiento de la población en las migraciones humanas iniciales – son extremadamente complejas. Los cual genera la cuestión de si unos modelos menos complejos podrían funcionar igual de bien al captar lo que sucedió.

“Queríamos ver cómo de sensibles eran las estimaciones a las suposiciones de los modelos”, dice Kimmel. “Encontramos que todos los modelos que tuvieron en cuenta un tamaño aleatorio de la población – tal como procesos distintos de ramificación – daban estimaciones similares. Esto es alentador, debido a que demuestra que refinar las suposiciones del modelo, más allá de cierto punto, puede no ser importante para el marco general”.